El cortar y pegar del ADN “tijeras genéticas”

Por Guadalupe Martínez

Tiempo de lectura: 3 minutos

Querido lector, ¿alguna vez te han preocupado las enfermedades hereditarias que hay en tu base de datos?, pues las ganadoras del premio nobel, Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, nos dan una esperanza para que este no sea motivo de preocupación en el futuro, si quieres saber más, te invito a que sigas leyendo este artículo.

Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, se inspiraron en él microbiólogo español Francisco Mojica, de la Universidad de Alicante, experto en bacterias, quien descubrió el mecanismo y lo bautizó como CRISPR, las siglas en inglés de “repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente espaciadas”, en 2005, CRISPR es una herramienta sencilla y barata que permite cortar y pegar ADN, cortar un gen que causa una enfermedad y cambiarlo por otro que no provoque ese problema.

Durante los estudios de Emmanuelle Charpentier sobre la bacteria Streptococcus pyogenes, un patógeno que a los humanos puede causar un gran abanico de enfermedades, como faringitis, otitis o mastitis, descubrió una molécula previamente desconocida llamada ARNtracr. Su trabajo mostró que el ARNtracr es parte del antiguo sistema inmunológico de las bacterias, CRISPR / Cas, que confería resistencia a patógenos externos, como los virus.

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Charpentier publicó su descubrimiento en 2011 y ese mismo año, inició una colaboración con Jennifer Doudna, una bioquímica experimentada con grandes conocimientos en ARN. Juntas consiguieron recrear las tijeras genéticas (CRISPR) de las bacterias en un tubo de ensayo y simplificaron los componentes moleculares de las tijeras.

Ambas realizaron después un experimento de gran impacto en la comunidad científica: reprogramaron las tijeras genéticas (CRISPR) para que estas pudieran usarse en cualquier organismo.

A pesar de que es muy precisa, al cortar la cadena de ADN se pueden producir errores indeseados y crear nuevas mutaciones en el genoma, de ahí que por el momento no se haya aprobado su uso para modificar embriones humanos, ni tampoco óvulos ni espermatozoides. Tampoco para modificar animales.

En la actualidad se estudia si la técnica pudiera aplicarse para el tratamiento de enfermedades como el cáncer y enfermedades genéticas.

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Si bien los detalles de la edición de genes pueden parecer complejos para los profanos en la materia, los científicos señalan la relativa simplicidad de la herramienta CRISPR-Cas9, que ha permitido que esté a disposición de los investigadores de todo el mundo en una amplia gama de ámbitos. El profesor Sherkow sostiene que, pese a las muy publicitadas batallas por las patentes, “la investigación académica sobre CRISPR se ha desarrollado vertiginosamente en los últimos años”, y señala que “el límite de la tecnología CRISPR está en la imaginación humana”.

Su trabajo ha inspirado a cientos de investigadores que han publicado artículos sobre la utilización de la tecnología CRISPR-Cas9 en numerosos organismos. Los científicos están también investigando las aplicaciones de otros sistemas asociados a CRISPR como las enzimas Cas12a y Cas13, incluidas las pruebas de detección y el tratamiento de la COVID‑19. En algunas de esas investigaciones se utilizan potentes herramientas de inteligencia artificial, como el aprendizaje automático y el aprendizaje profundo, para mejorar la previsibilidad y reducir los efectos no deseados. Menos de diez años después de que se iniciara la histórica colaboración entre las profesoras Charpentier y Doudna, ya se han conseguido enormes avances, y parece que muchos otros están a la vuelta de la esquina.

Referencias

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